આ સમાચાર સાંભળો |
થેલેસેમિયા એ લોહીનો એક એવો વિકાર છે, જેના કારણે વ્યક્તિ સતત થાક, નબળાઈ અને પેટમાં સોજાની સમસ્યાથી પીડાય છે. આને વારસાગત રક્ત વિકાર કહેવાય છે. આ શરીરની હિમોગ્લોબિન બનાવવાની ક્ષમતાને અસર કરે છે. થેલેસેમિયા રોગવાળા બાળકોના શરીરમાં લાલ રક્તકણોનું પ્રમાણ ઓછું હોય છે. જો હિમોગ્લોબિનનું સ્તર ઓછું હોય, તો લાલ રક્તકણોની સંખ્યા પણ ઓછી હોય છે. વિશ્વ થેલેસેમિયા દિવસ નિમિત્તે આવો જાણીએ આ રોગ વિશે.
આ ડિસઓર્ડરની શરૂઆતની અસરો હળવી કે ગંભીરથી લઈને જીવલેણ સુધીની હોઈ શકે છે. ખરેખર, લાલ રક્તકણોમાં એક પ્રોટીન હોય છે, જે આખા શરીરમાં ઓક્સિજનનું વહન કરે છે. આનાથી પીડિત બાળકોમાં, ઓછા લાલ કોષો બને છે અને ઓછા હિમોગ્લોબિન બને છે. જેના કારણે શરીરમાં એનિમિયા અને અન્ય ઘણી સ્વાસ્થ્ય સમસ્યાઓ થાય છે.
ચાલો જાણીએ થેલેસેમિયા અને તેના પ્રકારો વિશે. આ રોગની સારવાર દરમિયાન કઈ બાબતોનું ધ્યાન રાખવું જોઈએ?
વિશ્વ થેલેસેમિયા દિવસ
દર વર્ષે 8 મેના રોજ વિશ્વ થેલેસેમિયા દિવસ મનાવવામાં આવે છે. આ દિવસની ઉજવણીનો ઉદ્દેશ્ય આ બ્લડ ડિસઓર્ડરથી પીડિત લોકોને આ રોગના લક્ષણો અને સારવાર વિશે માહિતી આપવાનો છે. માતા-પિતાથી લઈને બાળકોમાં વિકસી રહેલા આ રોગને કારણે શરીરમાં હિમોગ્લોબિનનું ઉત્પાદન બંધ થઈ જાય છે. આવા જનીનોના ડીએનએમાં કાયમી ફેરફાર થાય છે, તેને મ્યુટેશન પણ કહેવાય છે.
આ પરિવર્તન હિમોગ્લોબિન બનાવવાની ક્ષમતાને ઘટાડે છે. હિમોગ્લોબિન એ પ્રોટીન છે જે લાલ રક્ત કોશિકાઓ બનાવે છે. જે ફેફસાં દ્વારા શરીરની અંદર લોહીનું વહન કરે છે. આ સિવાય તે શરીરની તમામ પ્રક્રિયાઓ કરવામાં મદદરૂપ સાબિત થાય છે.
થેલેસેમિયા શું છે
આ એક આનુવંશિક રોગ છે, જે માતા કે પિતા અથવા બાળક બંનેના જનીનોમાં ગરબડને કારણે થાય છે. લોહીમાં હિમોગ્લોબિન બે પ્રકારના પ્રોટીન, આલ્ફા અને બીટા ગ્લોબિનથી બનેલું છે. તે ત્યારે થાય છે જ્યારે જનીનોમાં ખામી હોય છે જે આમાંથી કોઈ એક પ્રોટીન બનાવે છે. આ સમસ્યા મોટાભાગે ભૂમધ્ય, ભારતીય ઉપખંડ, દક્ષિણ પૂર્વ એશિયા અને પશ્ચિમ આફ્રિકામાં જોવા મળે છે.
થેલેસેમિયા કયા પ્રકારના છે
આ રોગના પ્રકાર વિશે વાત કરીએ તો, આલ્ફા થેલેસેમિયા, બીટા થેલેસેમિયા, ડેલ્ટા થેલેસેમિયા અને γδβ થેલેસેમિયા છે, તેને પણ સમસ્યાના આધારે વર્ગીકૃત કરી શકાય છે. α થેલેસેમિયા સામાન્ય રીતે માયલોડિસ્પ્લાસ્ટિક સિન્ડ્રોમ અથવા માયલોપ્રોલિફેરેટિવ નિયોપ્લાઝમને કારણે થાય છે.
થેલેસેમિયા મેજર (TM) ધરાવતા દર્દીઓ માટે રેડ બ્લડ સેલ (RBC) ટ્રાન્સફ્યુઝનનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે. આવા દર્દીઓમાં વારંવાર લોહી ચડાવવાની જરૂર પડે છે. તે એક વર્ષની ઉંમર પહેલા શરૂ કરવામાં આવે છે. આ દર્દીની જટિલતા ઘટાડે છે.
તેની તીવ્રતાનો આધાર બદલાય છે. રોગના નીચા તબક્કે, લક્ષણો સંપૂર્ણપણે સ્પષ્ટ નથી, પરંતુ જ્યારે ગંભીર, એનિમિયા, થાક, કમળો, હાડકાની વિકૃતિ અને અન્ય ગૂંચવણો દેખાય છે. થેલેસેમિયાની સારવાર રક્ત પરીક્ષણ દ્વારા કરવામાં આવે છે, જે હિમોગ્લોબિન અને લાલ રક્તકણોની સ્થિતિ દર્શાવે છે.
થેલેસેમિયાની સારવારમાં કઈ મુશ્કેલીઓનો સામનો કરવો પડે છે?
સારવાર સ્થિતિની ગંભીરતા પર આધાર રાખે છે. હળવા કેસોમાં સારવારની જરૂર હોતી નથી, પરંતુ ગંભીર કેસોમાં જટિલતાઓને રોકવા માટે નિયમિત રક્ત ચડાવવું, આયર્ન ચેલેશન થેરાપી અને અન્ય સારવારની જરૂર પડે છે.
કેટલીકવાર થેલેસેમિયા માટે બોન મેરો ટ્રાન્સપ્લાન્ટ (BMT)ની ભલામણ કરવામાં આવે છે. BMT માં સામાન્ય રીતે કરોડરજ્જુમાં જોવા મળતા સ્ટેમ સેલ લેવાનો સમાવેશ થાય છે. સ્ટેમ સેલનું દર્દીમાં ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન: પાંચ મ્યુટેશન છે, IVS1-5G-C, IVS1-1G-T, કોડોન્સ 41/42 (-TCTT), કોડોન્સ 8/9, અને 619 bp.
ગૌણ સંશોધકો એ જનીન અસર અને HVF છે. ઉત્પાદનમાં ભિન્નતા (Xmn1 જીન પોલીમોર્ફિઝમ) સામેલ છે. ત્રીજા સંશોધકો તે છે જે ગ્લોબિન સાંકળ અથવા અસંતુલનને સીધી અસર કરતા નથી, પરંતુ રોગની પ્રગતિ અને જટિલતાને અસર કરે છે.
TGFβ1 માં પોલીમોર્ફિઝમ, વિટામિન ડી રીસેપ્ટર જે ઓસ્ટીયોપોરોસિસ અને ઓસ્ટીયોપેનિયાને અસર કરે છે, અથવા એપોલીપોપ્રોટીન E, જે સખત પતનનું જોખમ આપે છે. મહત્વની વાત એ છે કે જેમને આનુવંશિક રોગ આવે છે, તેઓમાં કોઈ લક્ષણો દેખાતા નથી અથવા સ્વાસ્થ્ય સમસ્યાઓ હોય છે, પરંતુ તેઓ આ રોગ તેમના બાળકોને પહોંચાડે છે કારણ કે તેમને આ બ્લડ ડિસઓર્ડર છે.
પરીક્ષણ પરિણામ કેવી રીતે નક્કી કરે છે
તેની સારવારમાં લેબની મહત્વની ભૂમિકા છે. સાચા પરીક્ષણ પરિણામો સારવારના કોર્સને નિર્ધારિત કરે છે, જે ડૉક્ટરને આગળ કયા પરીક્ષણો હાથ ધરવા તે અંગે માર્ગદર્શન આપે છે. જો દર્દી એસિમ્પટમેટિક હોય તો પણ, જટિલતાઓને રોકવા માટે નિયમિત દેખરેખ અને વ્યવસ્થાપનની જરૂર છે.
હિમોગ્લોબિનનું લેબલ સતત મોનિટર કરવું પડે છે, જેના માટે બ્લડ ટેસ્ટ કરવામાં આવે છે, જે સ્વાસ્થ્ય સમસ્યાઓને સ્પષ્ટ રાખે છે. જોખમ અને સારવારના વિકલ્પો દર્દીની સ્થિતિ દ્વારા નક્કી કરવામાં આવે છે. દર્દીઓ અને પરિવારોને હંમેશા જાગ્રત રહેવાની સલાહ આપવામાં આવે છે.
જ્યારે મૃત્યુનું જોખમ વધે છે
ટ્રાન્સપ્લાન્ટની ગેરહાજરીમાં, દર્દી જીવનના 5-10 વર્ષની અંદર મૃત્યુ પામે છે. જે દર્દીઓને BMTની જરૂર હોતી નથી તેઓને તેમના જીવનને જાળવી રાખવા માટે આજીવન રક્ત ચઢાવવાની જરૂર પડતી નથી.
સિમ્પ્ટોમેટિક થેલેસેમિયા ત્યારે થાય છે જ્યારે સ્થિતિ નોંધપાત્ર લક્ષણો અને આરોગ્યની ગૂંચવણોનું કારણ બને છે. આ સામાન્ય રીતે થેલેસેમિયાનો મુખ્ય અને મધ્યવર્તી પેટા પ્રકાર છે, જે એનિમિયા, હેપેટોસ્પ્લેનોમેગેલી, પિગમેન્ટરી પિત્તાશય, કમળો, હાડપિંજરના ફેરફારો અને આયર્ન ઓવરલોડ, અંતઃસ્ત્રાવી અને મેટાબોલિક અસાધારણતા, પગના અલ્સર અને પલ્મોનરી ગૂંચવણો સાથે રજૂ કરે છે.
ગ્લોબિન જનીન ખામી સિવાયના ઘણા આનુવંશિક ઘટકો છે જે શોધી કાઢવામાં આવે છે. તેઓ રોગના પોલીજેનિક પ્રકૃતિ માટે જવાબદાર છે. આ મુખ્યત્વે β વિકૃતિઓના પેથોજેનેસિસમાં સામેલ છે.
આ પણ વાંચો- વિશ્વ થેલેસેમિયા દિવસ: બાળકમાં થેલેસેમિયા માટે માતા-પિતાના જનીનો જવાબદાર છે, શું તેનાથી બચી શકાય?
આ સમાચાર સાંભળો |
થેલેસેમિયા એ લોહીનો એક એવો વિકાર છે, જેના કારણે વ્યક્તિ સતત થાક, નબળાઈ અને પેટમાં સોજાની સમસ્યાથી પીડાય છે. આને વારસાગત રક્ત વિકાર કહેવાય છે. આ શરીરની હિમોગ્લોબિન બનાવવાની ક્ષમતાને અસર કરે છે. થેલેસેમિયા રોગવાળા બાળકોના શરીરમાં લાલ રક્તકણોનું પ્રમાણ ઓછું હોય છે. જો હિમોગ્લોબિનનું સ્તર ઓછું હોય, તો લાલ રક્તકણોની સંખ્યા પણ ઓછી હોય છે. વિશ્વ થેલેસેમિયા દિવસ નિમિત્તે આવો જાણીએ આ રોગ વિશે.
આ ડિસઓર્ડરની શરૂઆતની અસરો હળવી કે ગંભીરથી લઈને જીવલેણ સુધીની હોઈ શકે છે. ખરેખર, લાલ રક્તકણોમાં એક પ્રોટીન હોય છે, જે આખા શરીરમાં ઓક્સિજનનું વહન કરે છે. આનાથી પીડિત બાળકોમાં, ઓછા લાલ કોષો બને છે અને ઓછા હિમોગ્લોબિન બને છે. જેના કારણે શરીરમાં એનિમિયા અને અન્ય ઘણી સ્વાસ્થ્ય સમસ્યાઓ થાય છે.
ચાલો જાણીએ થેલેસેમિયા અને તેના પ્રકારો વિશે. આ રોગની સારવાર દરમિયાન કઈ બાબતોનું ધ્યાન રાખવું જોઈએ?
વિશ્વ થેલેસેમિયા દિવસ
દર વર્ષે 8 મેના રોજ વિશ્વ થેલેસેમિયા દિવસ મનાવવામાં આવે છે. આ દિવસની ઉજવણીનો ઉદ્દેશ્ય આ બ્લડ ડિસઓર્ડરથી પીડિત લોકોને આ રોગના લક્ષણો અને સારવાર વિશે માહિતી આપવાનો છે. માતા-પિતાથી લઈને બાળકોમાં વિકસી રહેલા આ રોગને કારણે શરીરમાં હિમોગ્લોબિનનું ઉત્પાદન બંધ થઈ જાય છે. આવા જનીનોના ડીએનએમાં કાયમી ફેરફાર થાય છે, તેને મ્યુટેશન પણ કહેવાય છે.
આ પરિવર્તન હિમોગ્લોબિન બનાવવાની ક્ષમતાને ઘટાડે છે. હિમોગ્લોબિન એ પ્રોટીન છે જે લાલ રક્ત કોશિકાઓ બનાવે છે. જે ફેફસાં દ્વારા શરીરની અંદર લોહીનું વહન કરે છે. આ સિવાય તે શરીરની તમામ પ્રક્રિયાઓ કરવામાં મદદરૂપ સાબિત થાય છે.
થેલેસેમિયા શું છે
આ એક આનુવંશિક રોગ છે, જે માતા કે પિતા અથવા બાળક બંનેના જનીનોમાં ગરબડને કારણે થાય છે. લોહીમાં હિમોગ્લોબિન બે પ્રકારના પ્રોટીન, આલ્ફા અને બીટા ગ્લોબિનથી બનેલું છે. તે ત્યારે થાય છે જ્યારે જનીનોમાં ખામી હોય છે જે આમાંથી કોઈ એક પ્રોટીન બનાવે છે. આ સમસ્યા મોટાભાગે ભૂમધ્ય, ભારતીય ઉપખંડ, દક્ષિણ પૂર્વ એશિયા અને પશ્ચિમ આફ્રિકામાં જોવા મળે છે.
થેલેસેમિયા કયા પ્રકારના છે
આ રોગના પ્રકાર વિશે વાત કરીએ તો, આલ્ફા થેલેસેમિયા, બીટા થેલેસેમિયા, ડેલ્ટા થેલેસેમિયા અને γδβ થેલેસેમિયા છે, તેને પણ સમસ્યાના આધારે વર્ગીકૃત કરી શકાય છે. α થેલેસેમિયા સામાન્ય રીતે માયલોડિસ્પ્લાસ્ટિક સિન્ડ્રોમ અથવા માયલોપ્રોલિફેરેટિવ નિયોપ્લાઝમને કારણે થાય છે.
થેલેસેમિયા મેજર (TM) ધરાવતા દર્દીઓ માટે રેડ બ્લડ સેલ (RBC) ટ્રાન્સફ્યુઝનનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે. આવા દર્દીઓમાં વારંવાર લોહી ચડાવવાની જરૂર પડે છે. તે એક વર્ષની ઉંમર પહેલા શરૂ કરવામાં આવે છે. આ દર્દીની જટિલતા ઘટાડે છે.
તેની તીવ્રતાનો આધાર બદલાય છે. રોગના નીચા તબક્કે, લક્ષણો સંપૂર્ણપણે સ્પષ્ટ નથી, પરંતુ જ્યારે ગંભીર, એનિમિયા, થાક, કમળો, હાડકાની વિકૃતિ અને અન્ય ગૂંચવણો દેખાય છે. થેલેસેમિયાની સારવાર રક્ત પરીક્ષણ દ્વારા કરવામાં આવે છે, જે હિમોગ્લોબિન અને લાલ રક્તકણોની સ્થિતિ દર્શાવે છે.
થેલેસેમિયાની સારવારમાં કઈ મુશ્કેલીઓનો સામનો કરવો પડે છે?
સારવાર સ્થિતિની ગંભીરતા પર આધાર રાખે છે. હળવા કેસોમાં સારવારની જરૂર હોતી નથી, પરંતુ ગંભીર કેસોમાં જટિલતાઓને રોકવા માટે નિયમિત રક્ત ચડાવવું, આયર્ન ચેલેશન થેરાપી અને અન્ય સારવારની જરૂર પડે છે.
કેટલીકવાર થેલેસેમિયા માટે બોન મેરો ટ્રાન્સપ્લાન્ટ (BMT)ની ભલામણ કરવામાં આવે છે. BMT માં સામાન્ય રીતે કરોડરજ્જુમાં જોવા મળતા સ્ટેમ સેલ લેવાનો સમાવેશ થાય છે. સ્ટેમ સેલનું દર્દીમાં ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન: પાંચ મ્યુટેશન છે, IVS1-5G-C, IVS1-1G-T, કોડોન્સ 41/42 (-TCTT), કોડોન્સ 8/9, અને 619 bp.
ગૌણ સંશોધકો એ જનીન અસર અને HVF છે. ઉત્પાદનમાં ભિન્નતા (Xmn1 જીન પોલીમોર્ફિઝમ) સામેલ છે. ત્રીજા સંશોધકો તે છે જે ગ્લોબિન સાંકળ અથવા અસંતુલનને સીધી અસર કરતા નથી, પરંતુ રોગની પ્રગતિ અને જટિલતાને અસર કરે છે.
TGFβ1 માં પોલીમોર્ફિઝમ, વિટામિન ડી રીસેપ્ટર જે ઓસ્ટીયોપોરોસિસ અને ઓસ્ટીયોપેનિયાને અસર કરે છે, અથવા એપોલીપોપ્રોટીન E, જે સખત પતનનું જોખમ આપે છે. મહત્વની વાત એ છે કે જેમને આનુવંશિક રોગ આવે છે, તેઓમાં કોઈ લક્ષણો દેખાતા નથી અથવા સ્વાસ્થ્ય સમસ્યાઓ હોય છે, પરંતુ તેઓ આ રોગ તેમના બાળકોને પહોંચાડે છે કારણ કે તેમને આ બ્લડ ડિસઓર્ડર છે.
પરીક્ષણ પરિણામ કેવી રીતે નક્કી કરે છે
તેની સારવારમાં લેબની મહત્વની ભૂમિકા છે. સાચા પરીક્ષણ પરિણામો સારવારના કોર્સને નિર્ધારિત કરે છે, જે ડૉક્ટરને આગળ કયા પરીક્ષણો હાથ ધરવા તે અંગે માર્ગદર્શન આપે છે. જો દર્દી એસિમ્પટમેટિક હોય તો પણ, જટિલતાઓને રોકવા માટે નિયમિત દેખરેખ અને વ્યવસ્થાપનની જરૂર છે.
હિમોગ્લોબિનનું લેબલ સતત મોનિટર કરવું પડે છે, જેના માટે બ્લડ ટેસ્ટ કરવામાં આવે છે, જે સ્વાસ્થ્ય સમસ્યાઓને સ્પષ્ટ રાખે છે. જોખમ અને સારવારના વિકલ્પો દર્દીની સ્થિતિ દ્વારા નક્કી કરવામાં આવે છે. દર્દીઓ અને પરિવારોને હંમેશા જાગ્રત રહેવાની સલાહ આપવામાં આવે છે.
જ્યારે મૃત્યુનું જોખમ વધે છે
ટ્રાન્સપ્લાન્ટની ગેરહાજરીમાં, દર્દી જીવનના 5-10 વર્ષની અંદર મૃત્યુ પામે છે. જે દર્દીઓને BMTની જરૂર હોતી નથી તેઓને તેમના જીવનને જાળવી રાખવા માટે આજીવન રક્ત ચઢાવવાની જરૂર પડતી નથી.
સિમ્પ્ટોમેટિક થેલેસેમિયા ત્યારે થાય છે જ્યારે સ્થિતિ નોંધપાત્ર લક્ષણો અને આરોગ્યની ગૂંચવણોનું કારણ બને છે. આ સામાન્ય રીતે થેલેસેમિયાનો મુખ્ય અને મધ્યવર્તી પેટા પ્રકાર છે, જે એનિમિયા, હેપેટોસ્પ્લેનોમેગેલી, પિગમેન્ટરી પિત્તાશય, કમળો, હાડપિંજરના ફેરફારો અને આયર્ન ઓવરલોડ, અંતઃસ્ત્રાવી અને મેટાબોલિક અસાધારણતા, પગના અલ્સર અને પલ્મોનરી ગૂંચવણો સાથે રજૂ કરે છે.
ગ્લોબિન જનીન ખામી સિવાયના ઘણા આનુવંશિક ઘટકો છે જે શોધી કાઢવામાં આવે છે. તેઓ રોગના પોલીજેનિક પ્રકૃતિ માટે જવાબદાર છે. આ મુખ્યત્વે β વિકૃતિઓના પેથોજેનેસિસમાં સામેલ છે.
આ પણ વાંચો- વિશ્વ થેલેસેમિયા દિવસ: બાળકમાં થેલેસેમિયા માટે માતા-પિતાના જનીનો જવાબદાર છે, શું તેનાથી બચી શકાય?